先天腸道畸形在出生時可通過外觀異常、喂養困難、排便異常、腹部腫脹、影像學檢查等表現初步識別。
部分先天腸道畸形新生兒會伴隨明顯外觀特征,如臍膨出或腹壁缺損。臍膨出表現為臍部透明膜包裹的腸管突出,腹壁缺損可見腹腔內臟器外露。這類情況需立即進行外科修復手術,常見術式包括一期腹壁閉合術、分期硅膠袋修補術、生物補片修補術。
腸道閉鎖或狹窄患兒表現為拒奶、嘔吐膽汁樣物。十二指腸閉鎖出生后24小時內出現頻繁嘔吐,空回腸閉鎖嘔吐物含糞渣。需禁食并留置胃管減壓,手術方案根據病變類型選擇腸切除吻合術、腸造瘺術或腸道成形術。
胎糞排出延遲超過24小時需警惕直腸肛門畸形。無肛癥可見會陰部無肛門開口,直腸尿道瘺患兒尿布混有胎糞。需進行肛門成形術或分期手術,術前需結腸造瘺緩解腸梗阻。
先天性巨結腸表現為腹脹、頑固性便秘,觸診可及擴張腸袢。確診需直腸活檢發現神經節細胞缺失,新生兒期可行腸造瘺術,后續實施拖出型巨結腸根治術或Soave手術。
產前超聲可發現十二指腸"雙泡征"、腸管擴張等線索。出生后腹部立位片顯示腸管擴張伴液平,造影檢查能明確狹窄部位。超聲檢查對腸旋轉不良診斷價值高,需及時行Ladd手術固定腸系膜。
先天腸道畸形患兒術后需特殊護理,母乳喂養需根據手術類型調整,部分需使用水解蛋白配方奶?;謴推诳蛇M行腹部按摩促進腸蠕動,每天3-5次順時針輕柔按壓。定期監測生長發育曲線,術后1年內每3個月復查超聲評估吻合口情況。注意保持造瘺口周圍皮膚清潔,使用造瘺護理粉預防皮炎。避免劇烈哭鬧增加腹壓,穿戴腹帶保護傷口。補充維生素AD促進鈣吸收,早產兒需額外添加鐵劑預防貧血。
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