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苯丙酮尿癥不治療會怎樣

來源：責編：時間：2025-07-15 10:08:08 瀏覽量：166

導讀苯丙酮尿癥若不及時治療，可能導致智力障礙、癲癇發作、行為異常等嚴重后果。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，需通過飲食控制和藥物治療干預。苯丙酮尿

苯丙酮尿癥若不及時治療，可能導致智力障礙、癲癇發作、行為異常等嚴重后果。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，需通過飲食控制和藥物治療干預。

苯丙酮尿癥患者體內苯丙氨酸無法正常代謝，血液中苯丙氨酸濃度持續升高。高濃度苯丙氨酸具有神經毒性，會損害大腦發育和功能。未經治療的患兒在出生后3-6個月即可出現發育遲緩，表現為抬頭、翻身等大運動發育落后。隨著病情進展，1歲左右可出現明顯智力低下，語言能力發育受限。部分患兒會出現易激惹、多動、攻擊性行為等精神行為異常。皮膚和毛發因酪氨酸代謝受阻可能呈現淺色特征。

長期未治療的苯丙酮尿癥患者可能出現不可逆的神經系統損害。癲癇發作在未經治療的患者中較為常見，且隨年齡增長發作頻率和嚴重程度可能增加。部分患者成年后可能出現精神分裂樣癥狀、抑郁癥等精神障礙。女性患者若在孕期未嚴格控制血苯丙氨酸水平，可能造成胎兒發育異常，稱為母源性苯丙酮尿癥綜合征。

苯丙酮尿癥患者需終身堅持低苯丙氨酸飲食治療，嬰幼兒期需使用特殊配方奶粉。定期監測血苯丙氨酸水平，根據檢測結果調整飲食方案。部分患者可遵醫囑使用沙丙蝶呤片等藥物輔助治療。建議患者定期到遺傳代謝病專科隨訪，進行生長發育評估和營養指導，避免攝入高蛋白食物，保證充足的熱量和營養素攝入。

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