假性性早熟可能由外源性激素攝入、腎上腺疾病、卵巢或睪丸腫瘤、先天性腎上腺皮質增生癥、McCune-Albright綜合征等原因引起。
接觸含雌激素或雄激素的藥品、化妝品、保健品是常見誘因。兒童誤服避孕藥、長期使用含激素的護膚品或食用激素催熟的動植物食品,均可導致第二性征提前發育。這類情況在停止接觸后癥狀多可緩解。
腎上腺腫瘤或增生可能導致性激素分泌異常。腎上腺皮質醇增多癥患者常伴隨雄激素過量分泌,女性患兒可能出現陰蒂肥大等男性化特征,男性患兒則表現為陰莖增大但睪丸未發育。
卵巢顆粒細胞瘤、睪丸間質細胞瘤等可自主分泌性激素。這類腫瘤引起的性早熟多表現為不對稱性發育,如女性單側乳房增大或男性單側睪丸腫大,影像學檢查可發現占位性病變。
21-羥化酶缺乏癥是最常見類型,會導致皮質醇合成障礙和雄激素過量。典型表現為出生時外生殖器模糊,兒童期出現陰毛早現、生長加速但最終身高受損,需終身激素替代治療。
這種罕見遺傳病由GNAS基因突變引起,表現為多發性骨纖維發育不良、皮膚咖啡斑和內分泌亢進。女孩可能出現月經初潮提前至嬰幼兒期,常伴有甲狀腺功能亢進或生長激素過多。
假性性早熟患兒需嚴格避免含激素食物,如蜂王漿、動物內臟等;保持均衡飲食并控制體重,肥胖可能加重激素代謝紊亂;建議選擇跳繩、游泳等縱向運動促進骨骼健康。家長應記錄發育變化時間線,定期監測骨齡和激素水平,所有疑似病例均需盡早就診內分泌科排查病因。
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