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什么叫肥厚性心肌病

來源：責編：時間：2025-08-23 09:35:47 瀏覽量：106

導讀肥厚性心肌病是一種以心肌非對稱性肥厚為特征的原發性心肌病，屬于遺傳性心臟病，可能伴隨左心室血液充盈受阻、心律失常等癥狀。肥厚性心肌病的發生主要與基因突變、心肌細胞排列紊亂等因素有關，臨床表現為呼

肥厚性心肌病是一種以心肌非對稱性肥厚為特征的原發性心肌病，屬于遺傳性心臟病，可能伴隨左心室血液充盈受阻、心律失常等癥狀。肥厚性心肌病的發生主要與基因突變、心肌細胞排列紊亂等因素有關，臨床表現為呼吸困難、胸痛、暈厥等，嚴重時可導致心力衰竭或猝死。

1、基因突變

肥厚性心肌病約60%與遺傳相關，多為常染色體顯性遺傳。目前已發現超過20種致病基因，如MYH7、MYBPC3等編碼心肌肌節蛋白的基因突變可導致心肌纖維結構異常。此類患者需通過基因檢測明確診斷，直系親屬應進行篩查。治療上需避免劇烈運動，可遵醫囑使用美托洛爾緩釋片、地爾硫卓緩釋膠囊等藥物控制心率。

2、心肌細胞排列紊亂

病理檢查可見心肌纖維走向紊亂、間質纖維化，這種結構異常可導致心室舒張功能障礙。患者可能出現活動后氣促、夜間陣發性呼吸困難，心臟超聲顯示室間隔厚度超過15毫米。治療需限制鈉鹽攝入，避免容量負荷過重，必要時使用呋塞米片利尿，或維拉帕米片改善舒張功能。

3、左心室流出道梗阻

約70%患者存在動力性梗阻，收縮期二尖瓣前葉前向運動加重梗阻，可聞及收縮期噴射性雜音。此類患者禁用硝酸酯類藥物，可選用酒石酸美托洛爾片降低心肌收縮力。嚴重梗阻者需評估室間隔酒精消融術或外科心肌切除術的適應證。

4、心律失常風險

心肌纖維化易引發室性心動過速，是猝死的主要原因。動態心電圖若發現非持續性室速，應考慮植入ICD。胺碘酮片可用于心律失常預防，但需監測甲狀腺功能。患者應避免競技性運動，建議進行低強度有氧訓練。

5、心力衰竭進展

晚期患者可出現心臟擴大、收縮功能下降，需按心力衰竭規范治療。沙庫巴曲纈沙坦鈉片可改善預后，托拉塞米片緩解水腫。終末期需評估心臟移植可能性，同時注意預防感染性心內膜炎。

肥厚性心肌病患者應定期復查心臟超聲和動態心電圖，保持體重指數低于25，每日鈉鹽攝入控制在3-5克。避免突然的體位變化和屏氣動作，如舉重、潛水等高風險運動。出現暈厥或胸痛持續不緩解時須立即就醫。建議直系親屬每3-5年進行心臟篩查，妊娠前需接受遺傳咨詢。

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