21-三體綜合征是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。該疾病主要由父母生殖細胞減數分裂時21號染色體不分離、受精卵有絲分裂異常、母親高齡妊娠、環境致畸因素暴露、家族遺傳易感性等因素引起。
約95%的21-三體綜合征患者發病源于生殖細胞減數分裂時21號染色體不分離，導致配子攜帶額外染色體。這種染色體數目異常屬于隨機事件，但母親卵子減數分裂錯誤概率隨年齡增長顯著升高。
約2%-3%病例由受精卵早期有絲分裂錯誤導致，形成21號染色體嵌合現象。這類患者癥狀嚴重程度與異常細胞比例相關，需通過染色體核型分析確診。
母親妊娠年齡超過35歲時，胎兒患病風險呈指數級上升。40歲孕婦生育21-三體綜合征患兒的概率可達1/85，與卵子老化導致的染色體分離錯誤增加有關。
電離輻射、化學致畸物等環境因素可能干擾染色體正常分離。孕期接觸有機溶劑、農藥等物質會輕微增加風險，但具體機制尚不明確。
約5%患者因平衡易位型21-三體綜合征發病，父母一方為羅伯遜易位攜帶者時，子代患病風險可達10%-15%。這類家庭需進行遺傳咨詢和產前診斷。
對于21-三體綜合征高風險家庭，建議孕前進行遺傳咨詢，孕期通過無創DNA檢測或羊水穿刺進行產前篩查。患兒出生后需定期評估先天性心臟病、甲狀腺功能等并發癥，早期開展康復訓練可改善運動發育遲緩。日常護理應注意預防呼吸道感染，保證充足維生素攝入，建立規律的睡眠作息。
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