生長激素缺乏癥的臨床表現(xiàn)主要有生長遲緩、骨齡延遲、體脂分布異常、代謝異常、心理社會適應(yīng)障礙。
患兒身高增長速率明顯低于同齡人,嬰幼兒期每年生長速度不足7厘米,兒童期每年生長速度不足5厘米。身高常低于同年齡同性別兒童平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差以上,呈現(xiàn)勻稱性矮小,四肢與軀干比例正常。
通過左手腕部X線檢查可見骨骼成熟度明顯落后于實(shí)際年齡,通常延遲2年以上。骨骺閉合時間推遲,導(dǎo)致生長期延長但最終成年身高仍受損。骨密度可能低于正常水平,增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。
典型表現(xiàn)為向心性肥胖,面部呈現(xiàn)"娃娃臉"特征,頸部短粗,腹部脂肪堆積明顯而四肢相對纖細(xì)。肌肉發(fā)育不良導(dǎo)致肌力減弱,運(yùn)動耐力下降。皮膚薄而干燥,汗腺分泌減少。
可能出現(xiàn)空腹低血糖,尤其在嬰幼兒期易發(fā)生抽搐。血脂代謝紊亂表現(xiàn)為低密度脂蛋白膽固醇升高,高密度脂蛋白膽固醇降低。胰島素敏感性下降,長期可能增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。
因身材矮小易產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒問題,學(xué)齡期兒童可能出現(xiàn)社交回避。部分患兒存在認(rèn)知功能輕微受損,注意力不集中。青春期延遲可能導(dǎo)致第二性征發(fā)育不良,影響性別認(rèn)同發(fā)展。
確診生長激素缺乏癥需進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗(yàn),治療期間需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能及脊柱側(cè)彎情況。日常應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入,選擇跳繩、籃球等縱向運(yùn)動促進(jìn)骨骼生長。建立規(guī)律的睡眠習(xí)慣,確保夜間生長激素分泌高峰不受干擾。家長需關(guān)注患兒心理狀態(tài),避免過度強(qiáng)調(diào)身高問題,通過培養(yǎng)興趣愛好增強(qiáng)自信心。學(xué)校環(huán)境中可適當(dāng)調(diào)整座位或體育課要求,減少因身高差異帶來的不便。
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